Мээнин өтө көп туташуусу Аутизмдин түпкү себеби болушу мүмкүн

Булак: iStockphoto

Автору: Трентон Пол

Сент-Луис штатындагы Вашингтон университетинин медицина мектебинин окумуштуулар тобу жүргүзгөн изилдөөгө ылайык, нейрондордун мээде бири-бири менен байланышына таасир тийгизген аутизм менен байланышкан кемчиликтүү ген бар.

Кемирүүчүлөрдүн арасында жүргүзүлгөн бир катар сыноолордо бул гендин нейрондор арасында өтө көп байланыш түзүүгө себеп болгону аныкталды. Бул предметтер боюнча маселелерди үйрөнүүгө алып келди жана изилдөө тобу бул табылга адамдарга да тиешелүү деп эсептейт.

Адамдардагы аутизм менен байланышкан гендеги мутациялар кемирүүчүлөр арасында нейрондордун өтө көп байланышын пайда кылат. Ачылыштар мээнин клеткалары менен болгон байланышта катачылыктар аутизмдин тамыры болушу мүмкүн экендигин көрсөтүп турат. Маалымат булагы: Getty / Washington University Medicine School

"Бул изилдөө аутизм менен ооруган адамдардын мээлеринде өтө көп синапс болушу мүмкүн", - деди Азад Бонни, м.и.д., PhD, Эдисон профессору, неврология илиминин профессору жана Вашингтон университетинин медицина мектебинин неврология бөлүмүнүн башчысы. Луис. "Сиз синапсдын көп болушу мээнин ишин жакшыртат деп ойлошуңуз мүмкүн, бирок андай эмес. Синапстардын санынын көбөйүшү өнүгүп келе жаткан мээдеги нейрондор арасында туура эмес маалыматтарды жаратат, бул биз билбегендиктен, окуудагы начарлоолор менен байланыштырат. "

Аутизм менен байланышкан гендер

Нейрожелдетүү системасынын бузулушу дүйнө жүзү боюнча 68 баланын ар бирине таасир этет жана анын негизги мүнөздөмөлөрү социалдык жана коммуникациялык көйгөйлөргө байланыштуу.

Көптөгөн гендердин аутизм менен байланышкандыгы аныкталды. Бул табылгалардагы алты ачкыч ген убикуитин деп аталган молекулярдык тегди белокторго байлоо үчүн иштейт. Көбүнчө убикуитин лигалары деп аталган бул гендер бир фабрикада өндүрүш линиясы сыяктуу иштейт. Алар клетканын чоң бөлүгүнө белги коюлган белоктор менен эмне кылуу керектигин айтып беришет. Кээде ал клеткадан аларды жок кылууну айтса, кээде клетканы башка жерге алып барууга багыттаса, лигазалар клеткага белоктун ичиндеги активдүүлүктү кантип көбөйтүү же азайтуу керектигин айтат.

Аутизм менен ооруган кишилерде көбүнчө убикуиттин гендеринин биринин иштешине тоскоол болгон мутация бар. Ушул мутациялардын артында турган көйгөйлөр бүгүнкү күнгө чейин начар изилденген же терең түшүнүлүп келген. Системдин кандайча иштешин жакшыраак түшүнүү үчүн, Бонни жана анын кесиптештери жаш чычкандардын мээ нейрондорундагы RNF8 убивитин генин алып салышкан. Мээңиздин арткы бөлүгүндө сабактын жогору жагында жайгашкан мээ целлосу аутизмден жабыркаган негизги аймактардын бири.

Жаш чычкандардан табылган мээ диаграммасы. Булак: Рокфеллер университети

Команданын аныктамаларына ылайык, RNF8 протеинине ээ болбогон нейрондор генге караганда нейрондорго сигналдарды бир-биринен экинчисине жиберүүгө мүмкүндүк берген байланыштарды түзгөн. Кошумча синапстар да иштешти. Кабыл алуучу клеткалардагы электрдик сигналды өлчөө менен, изилдөөчүлөр белок жетишпеген чычкандарда сигналдын күчү эки эсеге көбөйгөнүн аныкташты.

Синапсалар өткөрүп берүү процессинде ашыкча иштешкен, бул пациент окуу абалына түшкөндө көңүлдүн жетишпегендигине алып келет. Мээ байланыш менен алектенип жатат, ошондуктан окуу тажрыйбасын өздөштүрө албайт.

Маалыматтар чогултулган

RNF8 протеинине ээ болбогон чычкандардын кыймылында так көйгөйлөр болгон жок, бирок аларга негизги кыймылдаткыч көндүмдөрдү үйрөтүү убагы келгенде (буйрукка көзүн жумуп койгондой), алар бир топ кыйынчылыктарга туш болушту. Топ чычкандарды машыкканча, көздүн ичине аба жанып турганга жарыкты жанып кетишти. RFN8 протеин менен чычкандар келе жаткан аба тешиктерин кыжырданбоо үчүн жарык жаркырап турганда, көздөрүн жумуп салууну үйрөнүп жатышканда, ген жок чычкандар убакыттын үчтөн бир бөлүгүн гана жуушат.

Аутизм менен ооруган жаш адамдын мээсинен чыккан нейрон. Булак: Гуомей Тан жана Марк С. Сондерс / CUMC

Чычкандар жана балдар менен иштөөнүн ортосунда чоң айырмачылыктар бар, бирок бул жаныбарлар неврологиялык түзүлүшү жагынан адамдарга өтө жакын болгондуктан, бул жыйынтыктар чогултулган маалыматтарды көбүрөөк изилдөөгө түрткү берди.

"Нейрондордун ортосундагы ашыкча байланыштар аутизмге себеп болушу мүмкүн" деди Бонни. «Адамдарда бул гипотезаны тастыктоо үчүн көп иш жасалышы керек, бирок эгерде бул чындык болуп чыкса, синапстардын санын контролдоонун жолдорун издей баштасаңыз болот. Бул убивитин гендеринде сейрек кездешүүчү мутацияларга ээ адамдарга гана эмес, аутизм менен ооруган башка адамдарга да пайдалуу болушу мүмкүн. "

Алгач, 2017-жылдын 2-ноябрында sanvada.com сайтында жарыяланган.